Exame, que analisa o DNA fetal no sangue da mãe, é superior a técnicas atuais e pode reformular padrões de teste pré-natal
Teste permite detectar síndrome de Down no primeiro trimestre de gravidez

Um teste não invasivo que analisa o DNA fetal no sangue de uma mulher grávida pode detectar com precisão a síndrome de Down e outras anomalias fetais genéticas no primeiro trimestre de gestação.

 

Os resultados sugerem que o teste é superior a estratégias de rastreamento disponíveis atualmente e poderia reformular os padrões de teste pré-natal.

 

A pesquisa foi publicada na revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

 

O rastreio atual para a síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, e de outras condições de trissomia inclui um teste combinado feito entre as semanas 11 e 13 da gestação, que envolve um exame de ultrassom e uma análise hormonal do sangue da mulher grávida.

 

Apenas biópsia de vilo corial e amniocentese podem detectar ou descartar anomalias genéticas fetais, mas estes testes são invasivos para gravidez e implicam um risco de aborto espontâneo.

 

Vários estudos têm demonstrado que o diagnóstico pré-natal não invasivo para síndromes de trissomia usando DNA de células fetais (cf) do sangue de uma mulher grávida é altamente sensível e específico, tornando-o uma alternativa potencialmente confiável que pode ser feita no início da gravidez.

 

Agora, o pesquisador Kypros Nicolaides e seus colegas do King"s College London demonstraram, pela primeira vez, a viabilidade da triagem de rotina para trissomias 21, 18 e 13 por testes de DNA fetal.

 

Testes feitos em 1.005 grávidas na décima semana de gestação tiveram uma menor taxa de falsos positivos e maior sensibilidade para a trissomia fetal do que o teste combinado feito na 12ª semana. Ambos cfDNA e o ensaio combinado detectaram todas as trissomias, mas as taxas de falsos positivos estimadas foram de 0,1% e 3,4%, respectivamente.

 

Segundo os pesquisadores, este estudo demonstrou que a principal vantagem do teste cfDNA, em comparação com o teste combinado, é a redução substancial da taxa de falsos positivos.