Estudos focam nos aspectos genéticos do Alzheimer

Os genes desempenham um papel no mal de Alzheimer, mas na maioria dos casos esse papel não é plenamente compreendido. Em algumas formas raras da doença, que começam cedo na vida do paciente, até mesmo antes dos 40 anos, foram identificados genes únicos que tornam o mal de Alzheimer inevitável. Nas famílias afetadas, testes genéticos podem prever quem se tornará vítima de demência.

Mas na versão mais comum do mal de Alzheimer, que surge na velhice, não existe um gene único que determine a doença. Em lugar disso, os pesquisadores acreditam que uma combinação de genes talvez funcione de forma coletiva, em possível cooperação com outros fatores de risco, como o diabetes, doenças nas artérias ou lesões na cabeça. Cada gene adicional simplesmente eleva o risco. Poucos deles foram identificados até o momento.

Até agora, a maior influência vem de um gene conhecido como APOE, ou apolipoproteína E. Toda pessoa herda duas cópias desse gene, e cada cópia pode surgir em três variedades - e2, e3 ou e4. No caso do mal de Alzheimer, a presença da variedade e4 é desfavorável. As pessoas com uma cópia da versão e4 tem risco três a cinco vezes mais alto de sofrer da doença, e as equipadas com duas cópias tem risco cerca de 15 vezes superior à média. Mas o APOE não é de maneira alguma definitivo. Muitas pessoas que tem o gene e4 não sofrem demência, e mais de um terço dos pacientes de mal de Alzheimer não têm o e4.

Devido à incerteza, os profissionais de medicina, a Associação Alzheimer e conselheiros de terapia genética vem aconselhando há anos que não sejam conduzidos testes de APOE, alegando que os resultados não seriam conclusivos e, se compreendidos de forma errônea, poderiam ser desnecessariamente perturbadores, especialmente se considerado o fato de que a doença não pode ser prevenida ou curada.

Mas os pesquisadores decidiram testar essas preocupações em um estudo chamado Reveal, sob o qual pessoas que têm parentes próximos que sofram de mal de Alzheimer são informadas quanto à situação de seu APOE, seu risco de desenvolver a doença (que em geral varia de 13% a 57%), e de que maneira esse risco se compara ao do restante da população. O estudo está em curso há sete anos.

"O que temos demonstrado é que podemos revelar o status do APOE a pessoas interessadas, e não parece haver muitos efeitos adversos", disse o médico Robert Green, diretor do estudo e professor de neurologia, epidemiologia e genética na Universidade de Boston. "Existe alguma alta temporária no incômodo durante as seis primeiras semanas, mas em prazo de seis meses esse efeito desaparece".

Algumas pessoas preferem receber a informação de modo a que possam fazer arranjos legais e financeiros antes que venham a sofrer da doença, e alguns dos portadores da versão e4 começam a se cuidar melhor. Os pacientes que descobrem não portar a versão e4 se sentem aliviados, o que não é surpresa, mesmo que isso não garanta que eles escaparão ao mal de Alzheimer.

"Nem todo mundo deseja saber, mas quem o faz realmente está interessado em saber, e por motivos muito fortes", disse Green. "Creio que seja um tanto condescendente, de parte da medicina como instituição, afirmar que 'nós poderíamos lhe fornecer esse teste, mas não acreditamos que você seja capaz de lidar com ele'".

Quando o estudo começou, ele afirma, a idéia de revelar informações sobre o APOE era extremamente controversa, mas a paisagem está mudando rapidamente, à medida que se expande o número de testes genéticos disponíveis e empresas privadas surgem na Internet para vendê-los aos consumidores - não testes definitivos, capazes de prever com segurança uma doença, mas simples estimativas de risco de doenças cardíacas, diabetes e outros problemas.

"As pessoas terminarão por compreender que os fatores de risco genético são apenas fatores de risco, e não determinantes", disse Green. "Creio que resistir de maneira geral a expor informações sobre o APOE seja uma opção que está por ser abandonada".