Em Minas Gerais, a UFMG fornecerá tratamento e acompanhamento das crianças portadoras das doenças já no início deste ano
Estados brasileiros ampliam triagem neonatal para até seis doenças

Crianças brasileiras portadoras de hiperplasia adrenal congênita e biotinidase poderão contar com um melhor prognóstico a partir deste ano. O Teste do Pezinho na triagem neonatal, que já identificava quatro doenças, passa agora a diagnosticar mais essas duas anomalias metabólicas. A portaria divulgada pelo Ministério da Saúde determina que o procedimento seja realizado nos estados brasileiros que possuem os requisitos necessários.

Em Minas Gerais, além do diagnóstico, o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad) fornecerá tratamento e acompanhamento das crianças portadoras das doenças, e familiares, já no início do ano.

" O Nupad já tem plenas condições de realizar o teste ampliado com excelência" , afirma a coordenadora do Grupo de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), Ivani Novato, especialista em endocrinologia pediátrica. De acordo com a pediatra, as duas doenças já fazem parte dos melhores programas de triagem neonatal no mundo.

Em comum com as outras enfermidades triadas - hipotireoidismo congênito, fibrose cística, fenilcetonúria e doença falciforme - a hiperplasia adrenal congênita e a biotinidase têm como características a possibilidade de diagnóstico e intervenção precoces, capazes de impedir um prejuízo significativo da saúde nos primeiros anos de vida dos pacientes. " São anomalias congênitas que, quando rapidamente diagnosticadas e adequadamente tratadas, possibilitam que seus portadores consigam ter uma vida próxima do normal" , destaca Ivani.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença genética caracterizada por deficiências na produção de enzimas necessárias à produção de hormônios da glândula suprarrenal. É uma anomalia autossômica recessiva, ou seja, se manifesta em pessoas portadoras de dois genes para a doença, herdados da mãe e do pai. É possível que a pessoa seja apenas portadora e não desenvolva a doença, mas em casais que apresentam a informação genética, a chance de o filho desenvolver a HAC é de 25%.

A deficiência de biotinidase, por sua vez, é provocada por uma falha parcial ou total da enzima de mesmo nome, responsável por cumprir um papel importante na reciclagem e liberação da vitamina biotina que, no organismo, encontra-se ligada a uma proteína. "É um erro inato do metabolismo, condicionado por mutações do gene que codifica a biotinidase, em que o organismo não tem condição de liberar a vitamina" , esclarece a professora do Departamento de Pediatria, Juliana Gurgel, coordenadora do Grupo de Biotinidase do Nupad.

 Com informações da UFMG