Exame de sangue da mãe detecta síndrome de Down

Testando apenas o sangue da mãe, uma equipe de pesquisadores conseguiu detectar com precisão a síndrome de Down no feto, por meio do sequenciamento dos genes.

Isso evita procedimentos invasivos de diagnóstico pré-natal, como a punção de líquido amniótico, que podem causar risco à gravidez.

A equipe de 24 pesquisadores liderada por Dennis Lo Yuk Ming, da Universidade Chinesa de Hong Kong, demonstrou que a análise do material genético pode eliminar a necessidade desses procedimentos na gravidez de alto risco.

"A maioria das gestações estudadas estavam no primeiro trimestre, o que sugere que é possível implementar o teste mesmo no começo da gravidez", afirmam Lo e colegas sobre o sequenciamento genético.

O teste procura fragmentos do DNA fetal no sangue da mãe e determina se há cromossomo 21 triplo -causador da síndrome de Down.

Foram testadas 753 grávidas que já tinham feito os exames tradicionais. Dessas, 86 tinhas fetos com a doença.

Lo e colegas já tinham publicado outro artigo, em dezembro passado, também na "Science Translational Medicine", sobre a varredura genética do sangue.

GENE RECESSIVO

Outra pesquisa publicada ontem demostra o potencial do sequenciamento genômico para descobrir doenças hereditárias.

O artigo está na última edição da "Science Translational" e mostra um teste que analisa o genoma de futuros pais e mães para detectar 448 doenças.

A equipe de Stephen F. Kingsmore, do Centro Nacional para Recursos do Genoma, EUA, optou por vasculhar doenças com origem hereditária comprovada e baseada em genes ditos recessivos. A pesquisa foi feita com mais de cem amostras de DNA, não com pacientes.

Nesses casos de doenças causadas por genes recessivos, o problema é provocado por apenas um gene.

Para ser afetada, a criança precisa herdar a forma recessiva, não dominante, do pai e da mãe. Se pai e mãe têm ambos uma mutação no mesmo gene recessivo, então qualquer feto estará com 25% de chance de ter a doença, como é o caso da fibrose cística (que afeta o pulmão) ou a doença de Tay-Sachs.

Kingsmore e colegas lembram que já foram identificadas 1.139 dessas doenças com origem em genes recessivos. Doenças hereditárias provocam 20% das mortes de crianças no mundo.

Enquanto a pesquisa de Lo sobre síndrome de Down envolve fetos (é "pré-natal"), o objetivo do segundo estudo é testar se os pais são portadores dos genes que provocam a doença, um estudo "pré-concepção".

Graças a checagens pré-concepção e ao aconselhamento genético dos pais, foi possível, por exemplo, reduzir em 90% os casos da doença de Tay-Sachs, problema neurodegenerativo e incurável, entre os judeus asquenazes (da Europa central).

APLICAÇÃO

De acordo com Kinsgmore, a principal questão associada a esse tipo de teste, para que ele seja disseminado, é a educação dos médicos e do público sobre as informações genéticas: como interpretá-las e como aplicá-las.

"Isso vai requerer o treinamento de muitos conselheiros genéticos", disse o pesquisador à Folha.

Ele afirma que pretende começar a oferecer o teste nos EUA já no outono deste ano (em torno de setembro, no hemisfério Norte).

"Vai levar vários anos para informar e educar os médicos sobre o teste. Nós achamos que o ritmo da adoção vai se relacionar com o custo, que deve ser de cerca de US$ 500 (R$ 837)", afirma Kingsmore.

A próxima etapa da pesquisa vai envolver pacientes voluntários. A ideia é escanear até 580 doenças simultaneamente.

Comentando o futuro dos testes genéticos, também na "Science Translational Medicine", o pesquisador Laird Jackson, do Hospital da Criança de Filadélfia, EUA, disse que esses estudos jogam uma luz nova sobre velhas preocupações éticas, legais e sociais associadas com a tecnologia genética.

"A tecnologia está aqui, continuando a se desenvolver, e vai se tornar mais barata, mais rápida e, portanto, mais disponível."

A questão agora é educar consumidores e profissionais sobre o poder dos testes.

"Deve haver uma discussão aberta sobre suas qualidades e a respeito de sua implementação", declarou Jackson à Folha.