Teste do pezinho com pesquisa de Fibrose Cística

Neste 2010, todas as maternidades do Estado de São Paulo já incluíram na triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, o rastreamento da fibrose cística (FC).

A inclusão do exame traz mais qualidade de vida ao portador de FC, permitindo o início do tratamento de forma precoce. Isso porque, esta doença hereditária acomete todos os sistemas com glândulas exócrinas, principalmente o pulmão, o intestino e a produção do suor salgado.

“O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar o prognóstico e aumentar a sobrevida”, explica a dra. Sonia Mayumi Chiba, médica-assistente do Setor de Pneumologia Pediátrica, responsável pelo Ambulatório de Fibrose Cística da UNIFESP.

“Cerca de 80% a 85% dos portadores têm acometimento do pâncreas e a doença manifesta-se clinicamente com má digestão de gorduras e proteínas, com fezes gordurosas e odor fétido, diarréia crônica e desnutrição. O pulmão é a principal causa de complicação (morbidade) e mortalidade, e cursa com tosse crônica e infecções pulmonares de repetição.”

O teste do pezinho

A triagem neonatal para FC é feita com a dosagem da tripsina imunorreativa (TIR) sérica. A confirmação é feita com teste do suor ou teste genético, explica a especialista.

O exame, continua a dra. Sonia, acusa o aumento de tripsina imunorreativa, enzima precursora da enzima pancreática, que está (é) de 2 a 3 vezes maior nos recém-nascidos fibrocísticos no primeiro mês vida.

O resultado positivo deste (neste) exame leva o médico a solicitar uma segunda amostra, que deverá ser coletada após 15 a 30 dias. Se ambos os valores forem positivos, a confirmação do diagnostico de FC é realizada com teste do suor ou  genético. “O recém-nascido com um primeiro teste de triagem positivo deve ser encaminhado para avaliação e os pais orientados sobre a possibilidade de resultados falsos positivos gerados por conta de estresse ou falta de oxigênio ao nascimento, algumas síndromes e infecções congênitas.

Se o segundo teste der negativo, não há necessidade de fazer o teste do suor e o recém nascido deverá manter o acompanhamento regular com o pediatra. O diagnostico precoce da FC é fundamental para possibilitar um tratamento adequado e um futuro melhor para os pacientes.