Mutações genéticas que levam a defeitos no nascimento também estão envolvidas em transtornos como esquizofrenia e autismo
Genes envolvidos em defeitos congênitos podem causar doença mental

Mutações genéticas que levam a defeitos congênitos graves também podem causar perturbações sutis no cérebro que contribuem para transtornos psiquiátricos, como esquizofrenia, autismo e transtorno bipolar, de acordo com pesquisa feita por cientistas da University of Califofornia em San Francisco, nos EUA.

 

Nos últimos anos, os pesquisadores têm mostrado que mutações em um gene chamado Dact1 levam as redes celulares de sinalização a funcionarem errado durante o desenvolvimento embrionário. Os investigadores observaram que os ratos com mutações em Dact1 desenvolvem uma variedade de malformações graves, incluindo espinha bífida.

 

O novo estudo foi projetado para explorar se mutações em Dact1 exercem efeitos mais sutis no cérebro que podem levar à doença mental.

 

Para isso, os pesquisadores Benjamin Cheyette e John Rubenstein usaram uma técnica genética em camundongos adultos para apagar seletivamente a proteína Dact1 apenas em interneurônios, grupo de células do cérebro que regula a atividade no córtex cerebral, incluindo os processos cognitivos e sensoriais. Má função de interneurônios tem sido implicada em uma série de condições psiquiátricas.

 

A equipe descobriu que os interneurônios geneticamente alterados pareceram normais e tinham conseguido encontrar sua posição correta em circuitos do cérebro durante o desenvolvimento. Mas as células tiveram significativamente menos sinapses, locais onde a comunicação com os neurônios vizinhos ocorre.

 

"Quando você exclui esta a função do gene depois do desenvolvimento inicial, apenas eliminando-o em neurônios depois que eles se formaram, eles migram para o lugar certo, e seus números estão corretos, mas sua morfologia é um pouco atípica. E isso é muito semelhante com o tipo de patologia que as pessoas identificam na doença psiquiátrica", afirma Cheyette.



A equipe ressalta que só porque um gene desempenha um papel importante no embrião, não significa que também não seja importante no cérebro posteriormente, e pode estar envolvido na patologia psiquiátrica. "Quando estes genes são mutantes, alguém pode olhar bem, desenvolver bem e não ter problemas médicos óbvios no nascimento, mas eles também podem desenvolver o autismo na infância ou ter um surto psicótico na idade adulta e desenvolver esquizofrenia", concluem os autores.