Rara mutação genética causa doenças do coração

Cientistas americanos e iranianos identificaram uma rara mutação genética, responsável por doenças coronarianas em membros de uma mesma família, segundo um estudo publicado nesta quinta-feira nos Estados Unidos. Essa falha genética causa hipertensão, altos níveis de colesterol ruim e diabetes, considerados fatores de risco das doenças cardiovasculares.

"Nosso estudo identificou uma única mutação que tem incidência nos fatores de risco de doenças coronarianas relacionadas com o metabolismo", disse o doutor Richard Lifton, da Escola de Medicina da Universidade de Yale, coordenador da pesquisa. "A maior parte dos membros de uma família iraniana morreu perto dos 50 anos de infarto ou insuficiência cardíaca", destacou o médico no trabalho publicado na revista Science.

Os especialistas de Yale colaboraram com as pesquisas de várias universidades iranianas. A descoberta dessa rara mutação genética não explica sozinha a causa das diferentes doenças coronarianas, ressaltou Lifton. No entanto, a compreensão do mecanismo molecular dessa falha genética dá índices precisos aos cientistas, nos quais eles poderão se apoiar para compreender melhor as origens das disfunções do metabolismo.

Os médicos americanos conseguiram os expedientes médicos e amostras de sangue de todos os sobreviventes da família iraniana, que mostravam que quase todos sofriam da "síndrome metabólica", o conjunto dos fatores de risco cardiovasculares. De fato, 23 dos 28 membros da família, vinculados ao primeiro paciente que teve diagnosticado o gene defeituoso morreram de doença coroaniana com 52 anos, em média.