Estudo liga várias doenças a um único defeito genético

Pesquisadores americanos afirmam que uma única mutação no DNA de uma pessoa pode ter relação com uma série de diferentes problemas de saúde – incluindo pressão alta e níveis elevados de colesterol.

A mutação se passaria nas mitocôndrias, que são as partes das células responsáveis pela produção de energia.

Ela causa um comportamento anômalo dos tRNAs - moléculas que carregam os aminoácidos durante a formação de proteínas na célula e são responsáveis pelo transporte da isoleucina.

A não-provisão desse aminoácido pode prejudicar a formação de várias proteínas, afetando assim de várias maneiras o bom funcionamento das células.

Família

A chave para a realização do estudo, cujos resultados foram publicados em um artigo no site da revista Science, foi fornecido por uma mulher que sofria, ao mesmo tempo, de hipertensão e baixos níveis de magnésio no organismo.

A incidência dos baixos níveis de magnésio é pouco comum – mas várias pessoas da família dela apresentavam o mesmo problema, o que motivou os cientistas a estudar o padrão genético do grupo.

Estudos posteriores que incluíram 142 dos familiares também encontraram freqüências elevadas de pressão alta e colesterol, especialmente nas linhagens maternas, o que é significativo porque apenas as mitocôndrias das mães são passadas aos filhos.

Isso sugeriu que a ocorrência ao mesmo de vários problemas de saúde poderiam estar ligados a disfunções mitocondriais.

Mais estudos “Estudos nos últimos 20 anos têm mostrado que hipertensão, colesterol alto, níveis elevados de triglicerídes, baixo nível de magnésio, diabetes, resistência à insulina e obesidade tendem a acontecer juntos, mas não de uma forma simples”, disse Richard P. Lifton, da Universidade de Yale e do Instituto Médico Howard Hughes, um dos autores do estudo.

“O padrão de como isso é passado dos pais para os filhos é complicado, e não se tinha uma idéia clara do que estava por trás dessa relação.”

Agora os cientistas acreditam que o segredo pode estar no mau funcionamento das mitocôndrias.

Mas Lifton alerta que no momento não é possível dizer como o defeito na mitocôndria redundaria na ocorrência simultânea de vários problemas de saúde.

“Identificamos o defeito e associamos esses traços a ele, mas ainda há uma complexa caixa preta entre os dois.”