Exame do pezinho detecta duas doenças graves no bebê

O choro forte do bebê é o momento mais aguardado na hora do parto. O som é um dos sinais de que está tudo bem com a saúde da criança, mas só isso não basta. Mesmo com uma aparência saudável, é importante que os recém nascidos sejam submetidos a um exame essencial para o diagnóstico de doenças congênitas graves: o teste do pezinho. Por meio desse teste é possível detectar doenças como a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Essas doenças, se não tratadas rapidamente, podem levar à deficiência mental do bebê. O exame é um direito de toda criança e deve ser feito 48 horas após o nascimento.

“Com a simples coleta de gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê é possível mudar o curso de doenças que causariam seqüelas irreparáveis na saúde física e mental deles”, afirma Tania Marini de Carvalho, assessora técnica em Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. “É importante que a população saiba que tem direito à realização deste teste pelo Sistema Único de Saúde (SUS)”, acrescenta.

Existem versões do teste do pezinho capazes de identificar mais de 30 doenças, mas apenas fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito são habitualmente detectadas nos programas nacionais em todo o mundo. Essas duas doenças são congênitas e podem provocar graves seqüelas.

A fenilcetonúria é considerada uma doença rara e atinge uma em cada 15 mil crianças brasileiras. A fenilcetonúria provoca alterações no metabolismo do bebê. Se não for tratada a tempo, causa deficiência mental irreversível, convulsões, alterações na pele e no cheiro característico da urina. A criança portadora da doença precisa ter uma alimentação controlada durante toda a vida. Devem ser eliminados de sua dieta alimentos à base de proteínas, que contêm o aminoácido conhecido como fenilalanina. “Com o diagnóstico precoce, é possível dar inicio a uma dieta especial e assim evitar o aparecimento de seqüelas”, ressalta a assessora técnica do ministério. “O tratamento é tão eficiente que evita a deficiência mental e muda o curso da doença”, completa.

A incidência do hipotireoidismo congênito no Brasil é muito maior. Atinge uma em cada 3.500 crianças. A doença é provocada pela diminuição ou ausência de um hormônio produzido pela glândula tireóide. Sem o hormônio, impede-se o desenvolvimento de todo o organismo e a criança pode começar a apresentar sinais de deficiência mental já no primeiro mês de vida. Feito o diagnóstico precoce, é preciso iniciar o tratamento, repondo o hormônio que o bebê não fabrica. “O tratamento é simples, barato e seu efeito é grande e permite uma vida normal para a criança”, observa Tania Carvalho.

PNTN – A rede pública de saúde oferece gratuitamente para os pequenos pacientes tanto a realização do exame como todo o acompanhamento e tratamento, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde. Vinte e quatro estados brasileiros estão credenciados no programa. Apenas o Amapá, Roraima e Piauí ainda não participam. Segundo a assessora técnica do ministério, o programa já está implantado em quase 90% do País. A cobertura do PNTN atinge mais de 70% dos recém-nascidos, beneficiados pelo acesso ao exame e ao tratamento das doenças.

Para a realização deste trabalho, foram credenciados serviços de referência em triagem neonatal, que são os núcleos operacionais em cada estado. O programa é implantado em diferentes fases. De acordo com o nível de organização do sistema de saúde estadual, o estado pode se habilitar em determinada fase do PNTN.

Na primeira fase é oferecido o diagnóstico, o acompanhamento e o tratamento de crianças detectadas com fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. A segunda fase garante toda assistência oferecida na fase um e ainda o diagnóstico e o tratamento das hemoglobinopatias (doenças que envolvem a hemoglobina). A principal hemoglobinopatia é a anemia falciforme.

A terceira fase do programa engloba tudo o que é oferecido nas fases anteriores e inclui também o diagnóstico e atendimento à fibrose cística – doença genética que afeta especialmente pulmão e pâncreas. “Pelo Programa Nacional, disponibilizado pelo SUS, é possível diagnosticar até quatro doenças. O grande diferencial é que o governo garante não só o exame de triagem, mas a realização de exames confirmatórios, o acompanhamento, o tratamento e os medicamentos necessários”, observa Tania Carvalho.