C9RANT, que se acumula nos cérebros de pacientes com esclerose e demência, pode agir como biomarcador em testes de triagem
Nova proteína anormal facilita diagnóstico de doenças neurodegenerativas comuns

Pesquisadores da Clínica Mayo descobriram uma proteína que pode auxiliar o diagnóstico de duas doenças neurodegenerativas comuns, esclerose lateral amiotrófica (ELA) e demência frontotemporal.

 

A pesquisa sugere que a proteína anormal C9RANT, que se acumula nos cérebros de muitos pacientes com as doenças, pode agir como um biomarcador e permitir aos médicos um diagnóstico mais preciso.

 

A equipe descobriu que um erro no processo celular através do qual as proteínas são geradas permite a produção anormal de C9RANT. A equipe desenvolveu um anticorpo que pode detectar a proteína específica em aglomerados que estão presentes em pacientes com mutações no gene C9ORF72, que foi previamente identificado por pesquisadores da Mayo Clinic como a causa genética mais comum de ELA e demência frontotemporal.

 

"Esta nova descoberta coloca destaca como a mutação cria esses transtornos, e nos fornece um marcador que nos ajuda a controlar a progressão da doença e, potencialmente, combater a doença", afirma o autor sênior Leonard Petrucelli.

 

Se for demonstrado que, como suspeita, estes aglomerados de proteínas são a causa da morte neuronal e toxicidade nestas doenças, pode ser possível conceber terapias para separar os aglomerados ou impedir o acúmulo de proteínas.

 

Como a proteína é encontrada em todo o sistema nervoso central em pacientes com ELA e demência frontotemporal, mas não em outras doenças neurodegenerativas, os pesquisadores esperam que, no futuro, possa ser testada através de uma punção lombar.