Desafio é ter diagnóstico rápido

Agilidade no diagnóstico e no acesso a medicamentos é um dos desafios das pessoas com doenças raras. A estimativa de especialistas é que 15 milhões de pessoas tenham doenças raras no país. A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica de doenças raras aquelas que afetam, em média, 1,3 pessoa a cada grupo de 2 mil. São cerca de 8 mil os tipos de doenças raras diagnosticadas. A causa genética é responsável por 80% delas. 

 

Esta semana, especialistas discutiram o tema em Brasília no 1º Congresso Ibero-Americano de Doenças Raras. Um diagnóstico rápido é fundamental para iniciar garantir qualidade de vida ao paciente, de acordo com Rogério Lima Barbosa, presidente da Associação Maria Vitória. No entanto, ele diz que são recorrentes os casos de demora no diagnóstico, principalmente por falta de informação e de médicos especializados nessas doenças. Pai de uma menina com neurofibromatose, ele passou quatro anos em busca do diagnóstico. 

 

“Às vezes a pessoa fica cinco anos à procura de um diagnóstico correto e tem pessoas que passam dez, 15 anos sem saber disso [que têm a doença]”, disse. Rogério Lima cita também a necessidade de investimento em exames e pesquisa pra identificar doenças raras. 

 

Na avaliação da presidenta da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag), Maria Cecília Mazzariol, um caminho para reduzir a demora no diagnóstico é a oferta de educação continuada aos profissionais da saúde para que tenham acesso a informações sobre as enfermidades. Ela destaca também a importância de incentivar pesquisas. 

 

As doenças raras são enfermidades crônicas, progressivas e incapacitantes. O medicamento é um caminho para melhorar qualidade de vida do paciente. A presidenta da Afag conta que são poucos os medicamentos produzidos no Brasil, e os preços são elevados. A Justiça acaba sendo o meio mais comum para garantir o acesso, segundo ela.