Doenças Raras e a importância do diagnóstico precoce

O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado anualmente dia 28 de fevereiro em vários países pelo mundo e abrangem as doenças não só no âmbito da neurologia, mas em todas as especialidades médicas. Esse dia é importante para ressaltar que há várias doenças menos incidentes que são negligenciadas, prejudicando milhares de pessoas.

Segundo o Ministério da Saúde, a doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos ou na frequência de 1/2.000 habitantes. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, sendo que 80% delas são de natureza genética. Todas elas juntas representam um contingente heterogêneo de doenças que acometem uma significativa parcela da população. Estima-se que no Brasil são 12 milhões de raros e mais de 300 milhões no mundo.

Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. Os exames diagnósticos são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos.

Por isso, a realização de testes genéticos e/ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários.

Um dos grandes aliados para o diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto dias após o nascimento. Por este teste pode-se detectar atualmente seis doenças, todas de natureza grave como por exemplo a doença falciforme, fibrose cística, hipotireoidismo e a fenilcetonúria. Em maio de 2021 o presidente sancionou uma lei (Lei 14.154/21) aumentando para mais de 50 doenças a serem pesquisadas no Teste do Pezinho. O processo de implantação será feito de maneira escalonada e em etapas.

O diagnóstico preciso e precoce permite melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas, preventivas e de reabilitação o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente.

Em relação a sinais e sintomas das doenças raras, são caracterizados por uma ampla diversidade e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.

Por esse motivo, é importante conscientizar a população a respeito da necessidade do diagnóstico precoce, já que geralmente, ao identificar a doença, logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitando danos irreversíveis.

Tratamento

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, reabilitação, dentre outros.

O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, além de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Dra. Natasha Slhessarenko é pediatra e patologista e coordena Comissão das Doenças Raras no Conselho Federal de Medicina (CFM)